En la Unión Europea se denominan enfermedades raras, aquellas enfermedades cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Son, por tanto, enfermedades que, consideradas una a una, afectan a muy pocas personas, pero que tomadas en su conjunto, implican a gran parte de la ciudadanía. Personas que conviven con alguna de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en todo el mundo.
Enfermedades de carácter crónico, degenerativo y genético en más del 70% de los casos. Enfermedades que, además, aparecen en la infancia en 2 de cada 3 casos, que conllevan una gran discapacidad en la autonomía y que ponen en juego el pronóstico vital de quienes conviven con ellas.
Su complejidad y baja prevalencia hace necesarios una alta especialización y concentración de casos, multidisciplinariedad y experiencia para su atención. Por eso, la aparición de la enfermedad no siempre va vinculada a un diagnóstico.
La mayoría de las familias con enfermedades poco frecuentes hemos esperado más de 4 años para ponerle nombre; un 20% de nosotros ha esperado más de una década. Entre las consecuencias de este retraso, se encuentra el acceso a un tratamiento que frene el avance de la patología, al que sólo tenemos acceso el 34% de las familias.